86万美元基因疗法致女孩死亡
Couple pay >$800k for a gene-editing therapy for their daughter. She died.
2025年，一对父母耗资86万美元，带6岁女儿Mei前往上海Xinhua Hospital接受全球首例针对大脑的基因编辑临床试验。这项由神经科学家Zilong Qiu主导的试验，旨在修复导致Snijders Blok-Campeau综合征的CHD3基因突变。然而，治疗仅7天后，Mei便因严重的免疫反应不幸离世。尽管该研究团队随后在Nature发表了相关动物实验论文，却刻意隐去了这一悲剧及家庭资助细节。此次事件暴露了监管漏洞与科研伦理的缺失，专家质疑在动物实验未充分验证安全性的情况下，是否应将此类高风险疗法用于非致命性疾病患者。
我们很容易因希望而盲目——无论是为了孩子、研究还是公司的希望。
HN 评论区
226- maxall4
说实话，我对参与此事的医生/科学家选择使用 AAV 作为靶向大脑的基因疗法载体感到相当震惊。已有大量数据表明，这些载体具有很强的免疫原性：大多数获批的基于 AAV 的基因疗法都带有黑框警告，指出其可能因针对病毒衣壳的免疫反应而导致肝衰竭。诚然，AAV 是基因疗法中风险最低的载体，但在我看来，将其直接注入人脑却指望不出任何岔子，简直是疯了。
- senderista
很多年前，我姐姐要接受髋关节置换手术，我陪她去做术前检查。她曾对麻醉剂有过严重的不良反应（之前甚至因此需要气管切开术）。麻醉师私下把我们叫到一边，告诉我们依他的判断，我姐姐的手术存活率可能只有三分之一。他还提到，直接跟我们说这些是违反规定的，他可能会因此惹上麻烦，但他的良心不允许他不说。我们回去后问主刀医生，他们是否真的认为风险值得任何潜在收益。医生耸耸肩说：“可能不值得，你们随时可以取消手术。”请记住，整个医疗团队此前从未讨论过任何风险，甚至从未提及任何权衡利弊。这发生在美国最受推崇的儿童医院之一。
我从中得到的教训是：在医疗体系中，你必须为自己和亲人发声，因为医生不会替你这么做；他们甚至可能连最基本的风险评估都不做。而且你必须自己尝试量化风险，因为医生会拒绝提供任何关于风险数字的丝毫暗示（我知道，我试过很多次）。
- lconnell962
这篇文章讲述了一个复杂的问题：一个患有非致命性发育障碍的孩子接受治疗后，却迎来了标题中所述的悲剧。这篇文章可能有些耸人听闻，把医生描绘成了怪物，但就事实而言，我不得不表示同意。
该疗法在动物实验中结果不确定，这并不特别令人震惊，毕竟大脑是人体最复杂的器官之一。伦理和安全问题似乎在整个治疗过程中都被忽视了，给人的感觉是，参与其中的医疗人员只关心金钱和潜在的 fame。父母也并非毫无过错，他们想治愈一个可能只能过着低于平均水平生活质量的孩子。文章称他们被误导，以为该疗法比实际情况更安全。
据文章末尾报道，致死原因似乎是治疗载体，但文中关于动物实验的措辞暗示，这可能是整个疗法已知的风险之一。事后发现的诸多问题让我想起了“快速行动，打破常规”的开发模式。这听起来真的像是当金钱和名声摆在桌面上时，前沿（生物）技术的伦理问题就被忽视了。
- fabian2k
文章描述的事件中存在诸多伦理问题。在我看来，最糟糕的是研究人员/医生似乎淡化了风险。对于这种从未尝试过、且旨在在大脑内起作用的基因疗法来说，风险绝对是巨大的。相比之下，围绕金钱的伦理问题显得微不足道，而且他们似乎还忽视了猴子实验中出现的类似副作用。
- Terr_
论文受到了热烈的欢迎。“这些令人鼓舞的结果可能为开发有效的临床治疗方法铺平道路，”旧金山大学神经科学家 Kevin Bender 在配套评论中写道。当时，Bender 根本不知道有个女孩已经接受了该疗法并已死亡。与此同时，中国国有媒体 CCTV 称这项工作是“无数遭受此类疾病折磨的家庭的‘第一缕希望’”。
唉，这有一种深深的不公，简直是在“雪上加霜”。
人们庆祝新疗法将拯救儿童并带来希望……却完全没有承认，这项疗法刚刚被尝试过，而代价就是你们两个。
- Shitty-kitty
值得注意的是，在中国，发育迟缓不仅让患者受到嘲笑，也成为家庭的耻辱来源。
我并非在评判这些父母，我只是想指出，社会对待发育迟缓的态度对这些人的生活品质至关重要。
在美国，自闭症直到 20 世纪 80 年代仍被视为一种“精神疾病”。
- 1saadcodes
这类案例令人心碎，但它们也提醒我们，像这样的失败必须像成功一样被高调公布。基因编辑仍然是一个年轻的领域，如果负面结果被隐藏，其他研究人员就无法正确评估风险或做出改进。
- HedonicEscal8r
有许多患有危及生命的罕见疾病的儿童，他们才是这种高风险实验性疗法的更合适候选者。这是一个非常悲伤的案例。