自宅で自分のDNAを5回シーケンスした男の記録

How to sequence your own DNA at home

著者はOxford Nanopore TechnologiesのMinIONを使って自宅で自分のゲノムを5回シーケンスした経験を詳しく共有。頬の細胞を採取し、DNA抽出からライブラリ調製、シーケンス、解析までの全プロトコルを公開。コストはまだ一般人には手が届かないが、指数関数的に低下しており、近い将来、携帯電話やAIのようにリアルタイムでDNAやRNAの発現を知る技術が手に入るだろうと述べる。得られたゲノムはVCFとしてVEPやClinVar、PharmGKBなどのツールで解析でき、薬の代謝や希少な変異について問い合わせることが可能。ただし、現時点では診断レベルではなく、CRISPRによる編集はまだ先の話だ。