Google DeepMind、ヒトゲノムの全9億塩基変異の影響を予測する「AlphaGenome Atlas」を公開
Google DeepMind Releases AlphaGenome Atlas
ヒトゲノムの約30億塩基対のうち、タンパク質をコードする領域はわずか2%で、残り98%の非コード領域の機能はほとんど解明されていません。Google DeepMindは、AIモデル「AlphaGenome」を用いて、ヒトゲノム上のすべての一塩基変異（約90億通り）の調節への影響を事前計算し、1ペタバイト規模のデータベース「AlphaGenome Atlas」として公開しました。研究者は、新たなスコア「AlphaGenome Variant Impact (AVI)」を使うことで、コーディング・非コーディング領域を問わず、変異の影響を素早く評価し、研究の優先順位付けが可能になります。すでに希少疾患の原因解明や複雑な形質の遺伝子関連解析で成果が上がっています。
ヒトゲノムは約30億塩基対で構成されていますが、その大部分は謎のままです。
HNでの議論
115- jFmDRz73
このGoogleのブログ記事は、DeepMindのブログ記事を要約したものです：
https://deepmind.google/blog/alphagenome-atlas-a-predictive-...
彼らはキャッシュを発表しているだけです。キャッシュの起源については議論されていません。
特に、予測を信頼すべきかどうかという問題は扱われていません。それについては、引用は1月のものだと思います：
- John7878781
人々がこれをアップ投票しているのは、「Alpha______」という接頭辞が付いているからです。一方、ゲノミクス分野の誰もが知っているように、AlphaGenomeは以前のSOTAであるBorzoiと比較して実質的に改善をもたらしていません…
- DoctorOetker
プロモーター配列については一言も触れられていません。
細胞活動を工業団地として想像してみてください。何を作れるか作れないかだけでなく、「どの化学種の濃度に対して、どの転写率を使うべきか」も重要です。つまり、離散的なメンデル遺伝的側面（目の色など）に加えて、コンセンサス配列とコンセンサスからの逸脱もあります。彼らはデータセットが非コードDNAを捕捉していると言及しており、それはプロモーター配列を含むはずです。アトラスに、ヒトゲノムにおけるプロモーターと推定される標的タンパク質の存在の同時確率を問い合わせることは可能でしょうか？
プロモーター配列がシーケンシング前に除去されていた限り、個別化医療は信頼できる形で離陸することは決してできなかったでしょう！
- leopoldj
動画。 [2]は、科学者がAntiGravityからAlphaGenome Atlasを使い始めるためのものです。
- SubiculumCode
AlphaFoldはタンパク質ネットワークの分野に影響を与え続けていますが、GoogleやDeepMind、その他の企業からの深層学習生物学モデルのすべてが同等の影響を与えたり、それぞれの分野で同様に永続的な関連性を持ったりしているわけではないと聞いています。中には、利用可能な他のモデルよりも性能が劣るものもあります。これについてもっと学びたいのですが、これは主に、対面やオンラインでの会話の断片から得たもので、全体的な影響を評価する包括的なものは見たことがありません。
- Stevvo
「所属」を尋ねるボックスに惑わされないでください。「なし」と書いて送信をクリックすると、アトラスに直接移動しました。
- asxndu
DeepMindが大好きです。AIを使って世界をより良くすることに本当に焦点を当てています。
- RobotToaster
これは23andMeのゲノムと一緒に使って病原性変異を見つけることができますか？