Google DeepMind lanza AlphaGenome Atlas: un mapa de predicción para cada cambio en el ADN humano
Google DeepMind Releases AlphaGenome Atlas
El genoma humano contiene alrededor de 3 mil millones de pares de bases, pero los científicos solo comprenden bien el 2% que codifica proteínas. Ahora, Google DeepMind presenta AlphaGenome Atlas, una base de datos que predice los efectos de cada posible variante de un solo nucleótido en el genoma humano. Utilizando el modelo de IA AlphaGenome, se calcularon los impactos regulatorios de los 9 mil millones de cambios de una sola letra, generando un conjunto de datos de 1 petabyte. El Atlas introduce el puntaje AlphaGenome Variant Impact (AVI), que combina predicciones para regiones codificantes y no codificantes, permitiendo a los investigadores priorizar rápidamente las vías de investigación más prometedoras. Ya se ha utilizado en el Broad Institute para resolver un caso de enfermedad rara y en el Biobanco del Reino Unido para descubrir nuevas asociaciones genéticas.
AlphaGenome Atlas proporciona información genómica fundamentada que acelerará el ritmo del descubrimiento biológico.
- jFmDRz73
Esta publicación del blog de Google es una versión destilada de una publicación del blog de DeepMind: https://deepmind.google/blog/alphagenome-atlas-a-predictive-... Solo están anunciando una caché. No se discute el origen de la caché. En particular, no se aborda la cuestión de si confiar en las predicciones. Para eso, creo que la cita es de enero: https://www.nature.com/articles/s41586-025-10014-0
- John7878781
La gente está votando esto porque tiene el prefijo "Alpha______". Mientras tanto, todos los que trabajan en genómica saben que AlphaGenome no ofrece prácticamente ninguna mejora sobre el estado del arte anterior, Borzoi...
- DoctorOetker
Ni una palabra sobre secuencias promotoras. Imagina la actividad celular como una zona industrial; no se trata solo de lo que se puede o no fabricar, sino también de 'para qué concentraciones de especies químicas, qué tasas de transcripción se deben usar'. Así que, aparte de los aspectos mendelianos discretos (como el color de ojos o lo que sea), también hay una secuencia consenso y desviaciones de la misma. Mencionan que el conjunto de datos captura ADN no codificante, lo que debería implicar secuencias promotoras. ¿Será posible consultar el atlas para obtener probabilidades conjuntas de la presencia de promotores y de la proteína diana putativa en genomas humanos? La medicina personalizada nunca podría despegar de manera creíble mientras las secuencias promotoras se eliminen antes de la secuenciación.
- leopoldj
Videos. [2] es para que los científicos empiecen a usar AlphaGenome Atlas desde AntiGravity. 1. https://www.youtube.com/watch?v=U0aToL5C-bQ 2. https://www.youtube.com/watch?v=b2qw3rDNX0Q
- SubiculumCode
AlphaFold ha seguido impactando en el campo de las redes de proteínas, pero he oído que no todos los modelos de biología profunda de Google/DeepMind y otros han tenido un impacto equivalente o una relevancia tan duradera en sus respectivos dominios... algunos han funcionado peor que otros modelos disponibles. Me encantaría saber más sobre esto, pero esto ha venido principalmente de pequeños fragmentos de conversaciones aquí y allá, en persona y en línea, pero no he visto nada exhaustivo en cuanto a evaluar sus impactos en general.
- Stevvo
No te dejes disuadir por la casilla que pide tu "afiliación". Escribí "Ninguna", hice clic en enviar y me llevó directamente al Atlas.
- asxndu
Realmente me encanta DeepMind, está genuinamente enfocado en usar la IA para hacer del mundo un lugar mejor.
- RobotToaster
¿Se puede usar esto con un genoma de 23andMe para encontrar mutaciones patogénicas?