Google DeepMind发布AlphaGenome Atlas
Google DeepMind Releases AlphaGenome Atlas
人类基因组中98%的非编码区域长期是科学盲区。Google DeepMind推出了AlphaGenome Atlas，利用AI模型预计算了人类基因组中所有90亿个单核苷酸变异的调控影响，构建了1PB的超大规模数据集。通过全新的AlphaGenome Variant Impact (AVI) 评分，研究人员无需编写代码即可快速筛选关键变异。该工具已在Broad Institute和UK Biobank的研究中展现出巨大价值，帮助科学家解析罕见疾病成因并发现更多与复杂性状相关的基因位点，极大加速了基因组学发现进程。
人类基因组由约30亿对DNA碱基组成，但其中大部分仍然是一个谜。
HN 评论区
115- DoctorOetker
连启动子序列（promoter sequences）的字眼都没提。
把细胞活动想象成一个工业区，关键不仅在于你能不能生产某种东西，还在于“针对何种浓度的化学物质，应该采用何种转录速率”。因此，除了离散的孟德尔遗传特征（比如眼睛颜色之类），还存在共识序列（consensus sequence）及其偏离情况。文中提到数据集包含了非编码 DNA，这理应暗示其中包含启动子序列。未来能否查询该图谱，以获取人类基因组中启动子与推定靶蛋白共同出现的联合概率？
只要测序前就把启动子序列剔除，个性化医疗就永远无法真正落地！
- Stevvo
别被那个要求填写“所属机构（affiliation）”的框吓退。我填了“无（None）”，点击提交，就直接进入了 Atlas。
- leopoldj
视频。[2] 是给科学家们看的，教他们如何从 AntiGravity 开始使用 AlphaGenome Atlas。
- RobotToaster
这东西能配合 23andMe 的基因组数据来查找致病突变吗？
- SubiculumCode
Alpha Fold 持续对蛋白质网络领域产生影响，但我听说并非 Google/DeepMind 及其他机构推出的所有深度学习生物模型都产生了同等的影响，或在各自领域具有同样的持久相关性……有些模型的表现甚至不如其他现有模型。我很想了解这方面的更多细节，但这主要来源于线上线下零星的对话片段，我还没见过任何全面评估其整体影响的资料。
- zmmmmm
这仅仅是 Google 预先计算了原本可通过 API 访问的 AlphaGenome 数值，然后将其作为另一个 API（ presumably 更广泛地）提供出来吗？还是说其中确实包含新信息？
- adrian_b
在另一个关于这个 AlphaGenome Atlas 的 HN 讨论串中，有人贴出了这个链接：
https://www.science.org/content/blog-post/mutate-em-all-and-...
该链接评论了这项研究的结果：
https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.25.740675v1
那项研究实际上做了 AlphaGenome Atlas 在虚构中声称要做的事，只不过对象不是人类，而是最简单的病毒之一。
他们通过逐个突变病毒 DNA 的每个位置，对病毒进行了模糊测试（fuzzed）。
结果，各种专用 AI 模型对该实验结果的预测都很糟糕，这让 AlphaGenome 预测图谱的价值备受质疑。
病毒比人类简单得多，但即便是针对这种简单的病毒，大多数突变的影响也无法预测。一半的突变产生了有害影响，而其中一半至今未知为何有害。
对于人类而言，关于突变效果的不确定性将远高于这种最简单的病毒。
- John7878781
大家给这条点赞是因为它有“Alpha______”这个前缀。与此同时，基因组学领域的每个人都清楚，AlphaGenome 相对于之前的 SOTA（Borzoi）几乎没有提供任何改进……