Google DeepMind выпустила AlphaGenome Atlas: карта всех возможных мутаций человеческой ДНК
Google DeepMind Releases AlphaGenome Atlas
Google DeepMind представила AlphaGenome Atlas — базу данных, предсказывающую эффект каждой возможной однонуклеотидной замены в человеческом геноме. С помощью ИИ-модели AlphaGenome были рассчитаны регуляторные последствия всех 9 миллиардов вариантов, что дало набор данных объемом в петабайт. Atlas вводит единый показатель — AlphaGenome Variant Impact (AVI), который объединяет прогнозы для кодирующих и некодирующих областей. Инструмент уже помог исследователям из Broad Institute найти причину редкого заболевания и позволил выявить на 22% больше некодирующих ассоциаций с комплексными признаками, включая 19 генетических регионов, связанных с ИМТ. Доступ к Atlas открыт через веб-портал, не требующий навыков программирования.
Мы использовали модель ИИ AlphaGenome для предварительного расчета регуляторного воздействия всех 9 миллиардов однонуклеотидных изменений, что привело к созданию массивного набора данных объемом в 1 петабайт.
- jFmDRz73
Этот пост в блоге Google — сокращённая версия поста в блоге DeepMind: https://deepmind.google/blog/alphagenome-atlas-a-predictive-... Они объявляют только о кэше. Происхождение кэша не обсуждается. В частности, не рассматривается вопрос о том, стоит ли доверять предсказаниям. Для этого, я думаю, ссылка на статью от января: https://www.nature.com/articles/s41586-025-10014-0
- John7878781
Люди голосуют за это, потому что у него есть префикс "Alpha______". Между тем всем в области геномики известно, что AlphaGenome даёт практически нулевые улучшения по сравнению с предыдущим SOTA, Borzoi...
- DoctorOetker
Ни слова о промоторных последовательностях. Представьте клеточную активность как промышленную зону: важно не только то, что можно или нельзя производить, но и "для каких концентраций химических веществ какие скорости транскрипции следует использовать". Так что помимо дискретных менделевских аспектов (например, цвет глаз или что-то ещё) существует также консенсусная последовательность и отклонения от консенсуса. Они упоминают, что набор данных охватывает некодирующую ДНК, что должно подразумевать промоторные последовательности. Можно ли будет запрашивать в атласе совместные вероятности встречаемости промоторов и предполагаемых целевых белков в геномах человека? Персонализированная медицина никогда не смогла бы убедительно взлететь, если бы промоторные последовательности вырезались перед секвенированием!
- leopoldj
Видео. [2] — для учёных, чтобы начать использовать AlphaGenome Atlas от AntiGravity. 1. https://www.youtube.com/watch?v=U0aToL5C-bQ 2. https://www.youtube.com/watch?v=b2qw3rDNX0Q
- SubiculumCode
Alpha Fold продолжает влиять на область белковых сетей, но я слышал, что не все модели глубокого обучения от Google/DeepMind и других оказали эквивалентное влияние или имели такую же долговременную значимость в своих областях... некоторые показали себя хуже, чем другие доступные модели. Я бы хотел узнать об этом больше, но в основном это были лишь обрывки разговоров, лично и онлайн, но я не видел ничего всеобъемлющего в плане оценки их общего влияния.
- asxndu
Я действительно люблю DeepMind, он искренне сосредоточен на использовании ИИ для улучшения мира.
- RobotToaster
Можно ли использовать это с геномом 23andMe для поиска патогенных мутаций?
- Stevvo
Не пугайтесь поля, запрашивающего вашу "принадлежность". Я написал "None", нажал отправить, и меня сразу перенесло в Атлас.