Google DeepMind, 인간 DNA의 모든 변이 영향을 예측한 'AlphaGenome Atlas' 공개
Google DeepMind Releases AlphaGenome Atlas

Google DeepMind가 인간 게놈의 모든 가능한 단일 염기 변이의 조절 영향을 예측한 대규모 데이터베이스 'AlphaGenome Atlas'를 출시했다. 이는 AI 모델 AlphaGenome을 사용해 90억 개의 단일 문자 유전자 변이를 사전 계산한 1페타바이트 규모의 데이터로, 연구자들이 코딩 및 비코딩 영역을 아우르는 통합 점수(AVI)를 통해 유전적 변이의 영향을 빠르게 파악할 수 있게 해준다. 실제로 Broad Institute의 희귀 질환 연구와 UK Biobank 데이터 분석에서 새로운 유전적 연관성을 발견하는 데 기여했다. 코딩 기술이 필요 없는 웹 포털로 제공되어 전 세계 연구자들의 접근성을 높였다.
우리의 AlphaGenome 모델은 비코딩 DNA 영역의 단일 변화가 단백질 생산과 같은 분자 과정을 어떻게 방해할 수 있는지 이미 보여주었지만, 더 큰 그림은 여전히 불분명했습니다.
HN 토론
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이 Google 블로그 게시물은 Deep Mind 블로그 게시물의 요약본입니다:
https://deepmind.google/blog/alphagenome-atlas-a-predictive-...
그들은 단지 캐시(저장소)를 발표하고 있을 뿐입니다. 캐시의 출처에 대해서는 논의하지 않습니다.
특히, 예측을 신뢰할 수 있는지에 대한 질문은 다루지 않습니다. 그에 대해서는 1월의 인용문을 참조하시기 바랍니다:
- John7878781
"Alpha______" 접두사 때문에 사람들이 이 글을 추천하고 있습니다. 한편, 유전체학 분야의 모든 사람들은 AlphaGenome이 이전의 최고 성능 모델인 Borzoi에 비해 실질적인 개선을 전혀 제공하지 않는다는 것을 알고 있습니다.
- DoctorOetker
프로모터 서열에 대해서는 한마디도 없습니다.
세포 활동을 산업 단지로 상상해 보세요. 무엇을 만들 수 있느냐 없느냐의 문제만이 아니라, '특정 화학 종의 농도에 대해 어떤 전사 속도를 사용해야 하는가'의 문제이기도 합니다. 따라서 멘델식 유전의 개별적 측면(예: 눈 색깔 등) 외에도 컨센서스 서열과 컨센서스로부터의 이탈이 있습니다. 그들은 데이터셋이 비암호화 DNA를 포함한다고 언급하는데, 이는 프로모터 서열을 포함해야 한다는 뜻입니다. 아틀라스에서 인간 게놈 내 프로모터와 추정 표적 단백질 발현의 결합 확률을 질의하는 것이 가능할까요?
맞춤 의학은 프로모터 서열이 시퀀싱 전에 제거되는 한 결코 신뢰할 수 있게 시작될 수 없었습니다!
- leopoldj
동영상. [2]는 과학자들이 AntiGravity에서 AlphaGenome Atlas를 사용하기 시작하기 위한 것입니다.
- SubiculumCode
Alpha Fold는 단백질 네트워크 분야에 계속 영향을 미치고 있지만, Google/Deep Mind 및 다른 곳의 딥러닝 생물학 모델 중 모든 모델이 각자의 분야에서 동등한 영향력을 미치거나 지속적인 관련성을 가지는 것은 아니라는 이야기를 듣습니다. 어떤 모델은 다른 사용 가능한 모델보다 성능이 떨어지기도 했습니다. 이에 대해 더 자세히 알고 싶지만, 이는 주로 여기저기서, 대면 및 온라인에서 오간 대화의 단편에서 나온 것이며, 그 영향력을 전반적으로 평가하는 종합적인 자료는 본 적이 없습니다.
- Stevvo
"소속"을 묻는 상자에 겁먹지 마세요. 저는 "없음"이라고 쓰고 제출을 클릭했더니 바로 아틀라스로 연결되었습니다.
- asxndu
저는 Deep Mind를 정말 좋아합니다. AI를 사용하여 세상을 더 나은 곳으로 만드는 데 진정으로 집중하고 있습니다.
- RobotToaster
이것을 23andMe 게놈과 함께 사용하여 병원성 돌연변이를 찾는 데 사용할 수 있나요?